L’hémophilie ou la maladie du saigneur est une maladie héréditaire. Voici des informations détaillées sur l’hérédité de l’hémophilie.
L’hémophilie est une maladie rare, que l’on ne trouve que chez 1 personne sur dix mille. Habituellement, les hommes souffrent de cette maladie ; mais, il existe même de rares cas de femmes qui en sont atteintes. L’hémophilie est une maladie qui empêche la coagulation du sang (coagulation). Les saignements excessifs sont le symptôme le plus important de la maladie.
Il existe des protéines spéciales présentes dans notre corps, appelées facteurs de coagulation, qui aident à la coagulation du sang en cas de rupture des vaisseaux sanguins. En cas d’hémophilie, l’un des facteurs de coagulation du sang (facteur VIII et facteur IX) est soit absent, soit présent en très faible quantité. Par conséquent, il n’y a pas de coagulation du sang et des saignements excessifs ont lieu.
Hérédité de l’hémophilie
Les gènes des facteurs de coagulation sont situés sur le chromosome X. Par conséquent, l’hémophilie est une maladie liée au chromosome X, c’est-à-dire qu’elle est causée par la transmission d’un gène défectueux du chromosome X
L’hémophilie est un trouble lié au chromosome X.
Les femmes ont deux chromosomes X, l’un hérité du père et l’autre de la mère ; tandis qu’un homme a un chromosome X hérité de la mère et un chromosome Y hérité du père. Par conséquent, une transmission directe de l’hémophilie du père au fils n’est pas possible. Si une femme n’hérite que d’un seul chromosome X défectueux, elle ne souffre pas de la maladie. Cependant, elle restera porteuse de la maladie toute sa vie et pourra transmettre le chromosome X défectueux à sa progéniture masculine. La probabilité qu’une femme hérite de deux chromosomes X défectueux est faible, c’est pourquoi cette maladie est observée principalement chez les hommes. De cette façon, un modèle d’héritage croisé est observé dans l’hémophilie.
Dans ce type d’hérédité, il n’y a pas de transfert direct des gènes affectés de père en fils ou de mère en fille. Au lieu de cela, les gènes affectés sont transférés du père à sa fille. La fille n’est pas affectée par ces gènes, mais reste porteuse. Les gènes affectés sont transférés à son fils. En résumé, les gènes hémophiles sont transférés du grand-père au petit-fils par l’intermédiaire de la fille.
Modèle d’hérédité
- Si la mère est porteuse et que le père n’est pas hémophile, il y a 50 % de chances d’acquérir la maladie chez les fils, tandis que les filles auront 50 % de chances d’être porteuses.
- Si le père est hémophile alors que la mère ne l’est pas, tous les fils seront normaux, mais, toutes les filles seront porteuses.
- Si la mère est porteuse et que le père souffre également d’hémophilie, les fils et les filles, auront tous deux 50% de chances de contracter la maladie. De même, les filles ont 50% de chances d’être porteuses. Cependant, ce cas est exceptionnellement rare, car il est très rare que les deux parents soient hémophiles.
- Parfois, même lorsqu’il n’y a pas de traces d’hémophilie chez les ancêtres, une personne peut acquérir la maladie. Cela est dû à un changement, une variation ou une mutation dans les gènes pouvant générer l’infirmité motrice cérébrale dans certains cas complexes.
Quels sont les types d’hémophilie ?
L’hémophilie est classée en sous-types comme, l’hémophilie A et l’hémophilie B. En cas d’hémophilie A, la quantité de facteur VIII est très faible ou absente. Tandis que l’absence ou la moindre quantité de facteur IX provoque l’hémophilie B. Près de 80 % des patients hémophiles présentent un déficit en facteur VIII, c’est-à-dire qu’ils souffrent d’hémophilie A.
Selon la quantité de facteur de coagulation présente dans l’organisme, l’hémophilie est classée en légère, modérée ou sévère. En cas d’hémophilie légère, une personne saigne rarement ; tandis que, dans les cas graves, elle saigne fréquemment. En cas d’hémophilie sévère, la quantité de facteur de coagulation est très faible.
Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?
Les symptômes de l’hémophilie ne peuvent être observés qu’après qu’une personne a subi une quelconque blessure. La forme du saignement peut indiquer la présence de l’hémophilie. Faites attention aux symptômes suivants.
- Des saignements de nez fréquents sont couramment observés.
- Saignement excessif après toute blessure physique.
- Saignement excessif après toute intervention chirurgicale.
- Saignement excessif après toute procédure dentaire comme une extraction dentaire.
- Comme les saignements internes se produisent dans les articulations et les muscles, une personne peut souffrir de douleurs articulaires.
Si ces symptômes sont détectés, les médecins conseillent au patient d’entreprendre des analyses sanguines comme la NFS (numération globulaire complète), le taux de facteur VIII, le taux de facteur IX, etc. La présence de l’hémophilie peut être diagnostiquée à partir de ces tests.
Comment traite-t-on l’hémophilie ?
Le seul traitement disponible est le traitement substitutif. Le facteur de coagulation qui est absent du sang des patients hémophiles est perfusé de manière externe par une transfusion sanguine. Cette opération doit être effectuée périodiquement. Une fois que les facteurs de coagulation du sang sont perfusés dans l’organisme de la personne, ils empêchent les lésions articulaires. Il est conseillé aux hémophiles sévères de suivre des traitements dès que possible, car des saignements excessifs peuvent également entraîner la mort. Même si ces traitements sont coûteux, ils sont efficaces.
Disclaimer : Cet article a pour seul but de fournir des informations. Il ne doit pas être utilisé comme un substitut à la consultation et au traitement d’un médecin.
